Descubren un tratamiento prometedor para la progeria

Un grupo de investigadores han descubierto un tratamiento prometedor para la progeria, un trastorno

genético raro que se manifiesta en la infancia y que se caracteriza por la aparición de envejecimiento acelerado y cuya forma clásica, llamada Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS), es causada por una mutación espontánea, lo que significa que no se hereda de los padres. Los niños con HGPS suelen morir en sus años de adolescencia de infarto de miocardio o accidente cerebrovascular.

La mutación de la progregia afecta al gen que codifica la proteína prelamina A y hace que ésta se acumule en una forma inapropiada en la membrana que rodea el núcleo. La enzima diana para el tratamiento, llamada Proteína-S-isoprenilcisteína O-metiltransferasa (ICMT), une un pequeño grupo químico a un extremo de la prelamina A, por lo que el bloqueo de la enzima ICMT evita la unión del grupo químico a la prelamin A y reduce significativamente la capacidad de la proteína mutante para inducir la progeria.

Cuando se reduce la producción de la enzima en ratones, se reduce o bloquea el desarrollo de los síntomas clínicos de la progeria. También han realizado estudios con células cultivadas de niños con progeria y se puede ver que cuando se inhibe la enzima, el crecimiento de las células aumenta por el mismo mecanismo que en las células de ratón.

Este grupo de investigación está colaborando con otro grupo que ha desarrollado posibles fármacos inhibidores de ICMT y ahora van a ponerlos a prueba en ratones con progeria. Debido a que los medicamentos no han sido probados en seres humanos, pasarán un par de años antes de saber si estos fármacos son apropiados para el tratamiento de la progeria.

Fuente: Europa Press.